5 Tanda Sindrom Patela Kuku, Sebabkan Kelainan Kuku dan Persendian

KORANPALAPA – 5 Tanda Sindrom
Sindrom kuku dari raket atau sindrom kuku (NPS) adalah sekelompok gangguan yang dapat menyebabkan masalah dengan kuku, lutut, siku, pinggul, mata dan ginjal. Penyakit sistemik ini biasanya terlihat pada anak-anak yang baru lahir atau masa kanak-kanak.

Tanda dan gejala sindrom patela kuku

Gejala NPS bervariasi pada setiap individu, bahkan pada anggota keluarga yang sama, begitu pula tingkat keparahannya. Gejalanya dapat meliputi:

Perubahan kuku yang terjadi pada sekitar 98 persen kasus, ini meliputi kuku tidak ada, kuku yang sangat kecil, perubahan warna, kuku pecah, kuku tipis, kuku menebal secara tidak normal, pangkal kuku (lunula) berbentuk segitiga (bukan berbentuk bulan sabit seperti biasanya)
Kelainan pada tempurung lutut (patela), meliputi patela kecil atau berbentuk tidak teratur, tonjolan tulang pada lutut, dislokasi parsial patela, tempurung lutut keluar dari posisi yang benar, osteoartritis, gerakan lutut terbatas
Masalah pada lengan dan siku, berupa rentang gerak terbatas di siku, arthrodysplasia (kondisi genetik yang memengaruhi persendian), dislokasi parsial siku (sublukasi), osteoartritis progresif pada siku, tidak bisa sepenuhnya mengangkat atau mengulurkan tangan, siku miring ke luar (cubitus valgus)
Gangguan pada panggul, yaitu berupa pertumbuhan seperti tanduk pada tulang iliaka panggul yang terlihat pada gambar sinar-X
Kelainan mata, seperti glaukoma (peningkatan tekanan cairan mata secara tidak normal) pada anak usia dini. Kondisi ini dapat menyebabkan sakit kepala ringan, penglihatan kabur, dan/atau munculnya “lingkaran cahaya” di sekitar cahaya tertentu
Gejala lain: hiperekstensi umum sendi, sakit punggung, kepadatan mineral tulang yang rendah, skoliosis, hipoplasia tulang belikat

Penyebabnya adalah mutasi gen yang berperan penting selama masa perkembangan janin

Namun, tidak jelas bagaimana mutasi genetik ini menyebabkan tanda dan gejala sindrom kuku Patel.

Racket Nail Syndrome adalah kelainan genetik yang berasal dari orang tua autosom yang dominan, yaitu salinan gen yang rusak sudah cukup untuk menyebabkan gejala. Risiko melanjutkan dengan gen kepada anak Anda adalah 50 persen di semua kehamilan.

Pada sekitar 10 persen kasus, kondisi ini juga dapat terjadi karena mutasi baru yang tidak terkait dengan sejarah penyakit keluarga.

Komplikasi dari sindrom patela kuku

NPS memengaruhi banyak sistem tubuh dan dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:

Preeklamsia: perempuan hamil yang mengalami NPS memiliki risiko terkena mengalami preeklamsia, yaitu kondisi serius yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, kejang, bahkan kematian. Pemantauan tekanan darah adalah bagian rutin untuk perawatan pranatal
Meningkatnya risiko patah tulang karena kepadatan tulang yang rendah dan ketidakstabilan tulang dan persendian
Skoliosis: remaja dengan sindrom patela kuku berisiko lebih tinggi mengembangkan kelainan tulang ini
Masalah pencernaan seperti sembelit dan sindrom iritasi usus besar

Bagaimana mendiagnosis sindrom patela kuku?

Penyakit langka ini dapat didiagnosis dalam beberapa tahap kehidupan. Kadang-kadang, itu dapat diidentifikasi, sejak sebelum dilahirkan menggunakan ultrasonografi atau setelah kelahiran mengidentifikasi atap lutut (patela) yang hilang atau skor iliac iliac iliac.

Pengujian genetik untuk melihat mutasi genetik LMX1B juga dapat membantu memastikan diagnosis.

Pengobatan difokuskan untuk mengelola gejala

Pengobatan sindrom patela kuku bersifat simtomatik dan suportif. Ini ditujukan untuk mengelola gejala dan komplikasi, bukan menyembuhkan. Beberapa perawatan yang mungkin diperlukan termasuk:

Obat pereda nyeri untuk nyeri lutut, obat tetes mata untuk glaukoma
Terapi fisik
Operasi stabilisasi atau penggantian penutup lutut
Tes urine tahunan untuk memantau masalah ginjal
Pembedahan korektif, terutama setelah patah tulang
Pasien yang terkena nefropati, terutama yang didiagnosis sindrom nefrotik, harus dirujuk ke dokter spesialis ginjal (ahli nefrologi)

Itulah beberapa informasi medis tentang sindrom patela kuku. Mintalah rekomendasi dokter untuk mendapatkan dokter spesialis terbaik yang dapat membantu menangani kondisi ini. Tim spesialis terkait mungkin termasuk dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dokter mata, ahli terapi fisik, dan/atau tenaga profesional medis lainnya.